19 C
Monterrey
jueves, octubre 16, 2025
spot_img

Diagnóstico temprano: clave en enfermedades raras

Aunque se estima que en el mundo existen cerca de 8 mil enfermedades raras, especialistas han demostrado que una consulta preconcepcional y una atención especializada pueden mejorar su tratamiento desde una etapa temprana.

Así lo afirmó Graciela Arelí López Uriarte, jefa del Departamento de Genética del Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González, cuya institución participa desde hace 10 años en un registro latinoamericano e internacional para la detección de anomalías congénitas.

“Acudir a un especialista antes de buscar un embarazo permite revisar de manera personalizada los factores de riesgo que tenga una familia en particular. De esta manera se analiza su genealogía, se revisan los antecedentes patológicos de cada uno de los miembros de la pareja y se realiza una exploración física”, explicó López Uriarte.

Graciela Arelí López Uriarte, jefa del departamento de genética del Hospital Universitario Dr. José Eleuterio González.

La importancia del tamizaje

Según la especialista, existen diversas medidas para detectar alguna condición particular, entre las cuales el tamizaje juega un papel fundamental.

“La prevención secundaria es un diagnóstico prenatal que puede ser de utilidad, ya que ciertos marcadores en un ultrasonido pueden indicar la presencia de algún defecto congénito. Ante esta situación, lo siguiente es realizar un tamiz metabólico neonatal, una medida de salud pública extraordinaria que consiste en obtener una gota de sangre del talón de los recién nacidos para evaluar el riesgo de alguna enfermedad rara”, destacó la experta.

A nivel global, se estima que hay una persona con alguna enfermedad rara por cada 2 mil habitantes. De ellas, el 80% tiene un origen genético, mientras que el resto se atribuye a factores como infecciones por bacterias o virus e incluso a la contaminación ambiental.

“Muchos de estos trastornos llegan a ser multifactoriales, es decir, tienen una susceptibilidad genética, pero también intervienen factores ambientales. Muchas veces es difícil aislar o analizar un factor específico para comprender su impacto en la presencia de estas enfermedades”, puntualizó López Uriarte.

Falta de especialistas en enfermedades raras

Mientras que en México solo se tiene un listado oficial de 20 enfermedades raras, la especialista subrayó la falta de genetistas en el mundo para atender la creciente demanda de pacientes con estas condiciones.

“La OMS calculó en 2010 que debe haber un genetista por cada 100 mil habitantes, pero datos de 2019 indican que en realidad hay solo un especialista por cada 525 mil habitantes”, señaló López Uriarte.

Según el Instituto de Salud para el Bienestar, las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes y suelen ser crónicas, incapacitantes y degenerativas. En México, algunas de las principales son:

  • Síndrome de Turner
  • Enfermedad de Pompe
  • Hemofilia
  • Espina Bífida
  • Fibrosis Quística

La necesidad de un diagnóstico temprano

“Cuando oigas cascos, piensa en caballos, no en cebras”. Esta frase es común en medicina para indicar que se debe considerar la posibilidad más frecuente en un diagnóstico. Sin embargo, en el caso de las enfermedades raras, esta mentalidad puede retrasar el tratamiento.

“Las familias tardan hasta una década en obtener un diagnóstico para sus pacientes. Llegan a lo que llamamos una ‘odisea diagnóstica’, un periplo de 5 a 10 años recorriendo especialistas para encontrar la razón de sus síntomas, lo que retrasa la atención adecuada”, explicó López Uriarte.

La especialista invitó a la sociedad a mostrar empatía y a reconocer que las personas con estas condiciones son más que un diagnóstico: tienen pasiones, empleos y actividades que las representan en toda su dimensión personal.

Notas

Actualidad